Ärftlig bröstcancer risk

Olika cancerformer som är relaterade till varandra förekommer i samma familj, såsom bröst-och äggstockscancer eller bukcancer. Cancersjukdomar med en ärftlig riskfaktor: bröstcancer och ärftlighet. Det finns flera gener där mutationer kan orsaka ärftlig bröstcancer. Båda är högriskgener för bröstcancer och ger en genomsnittlig procentandel av risken att utveckla sjukdomen. Läs mer om bröstcancer, tjocktarmscancer och tjocktarmscancer, och arvet, det finns flera gener med mutationer som kan orsaka kolon-och ändtarmscancer, kolorektal cancer.

Två gener är kopplade till kolon-och rektalcancer på grund av polypos, vilket innebär att det finns hundratals till tusentals polyper i tarmen. Läs mer om kolon-och rektalcancer och malignt melanom och ärftlighet mellan fem och tio procent av alla fall av malignt melanom på huden bedöms som ärftliga. Läs mer om malignt melanom och ärftlig prostatacancer och ärftlighet i prostatacancer tros det att många fall är relaterade till det faktum att en person har flera ärftliga riskfaktorer.

Varje genförändring gör bara en liten skillnad, men om du har många genförändringar kan de tillsammans öka risken för prostatacancer. Läs mer om PSA-test, ärftlig cancer? Cancer är inte så ärftlig som många tror. Ärftlighet spelar en viktig roll i endast en procentandel av alla cancerfall. Läs mer i filmen. Undersökningar av Cancer och ärftlighet en undersökning av ärftlighet börjar vanligtvis med en familjeundersökning.

Sedan går du igenom hur många i familjen som fick cancer, vilka släktingar som blev sjuka eller hade cancer och i vilken ålder de blev sjuka. För att förstå om det finns en ärftlig cancer samlas information i släktträdet. Läkare tittar på om det finns många fall av cancer i släktet som kan vara ärftliga. Då kommer en mutation sannolikt att förekomma i alla genom som kan undersökas.

En sådan undersökning kan ta tid, ibland flera månader. Detta beror på att mottagningen först skickar informationen och sedan måste komma i kontakt med släktingar som har haft eller haft cancer, vilket kan vara viktigt för utvärdering. Den som utreds är ofta involverad i en familjeutredning själva och kontaktar släktingar innan de får medicinsk hjälp. En familjehistoria är grunden för att utvärdera en person som undersöker sin egen cancerrisk och vilka förebyggande åtgärder som kan vara relevanta för gentestning.

Bedömningen kan också dra nytta av hjälp av datorprogram baserade på epidemiologiska studier. För att ta reda på om det finns en genetisk förändring som orsak till sjukdomen kan gentestning vara relevant. Då krävs ett blodprov från en person som har eller har cancer. Om du hittar en genmutation som kan orsaka sjukdomen kan ett gentest för en specifik förändring erbjudas andra familjemedlemmar.

Resultaten av utredningen kan endast ges till familjemedlemmar av den person som undersöktes eller inledde utredningen.

Är bröstcancer ärftligt?

Rutinen i receptionen är att information om resultaten av undersökningen endast ges till den person som utförde blodprovet. Den här personen kan sedan gå med på att dela resultatet med andra familjemedlemmar så att de kan testa sig själva om de vill.

Om familjen vill kan du också träffa flera släktingar tillsammans för att få resultatet. Samtycke, av sekretessskäl, medicinsk vård är nödvändig för att inte kontakta släktingar som inte själva sökte information. För att lämna ut information måste den person som undersöktes ge sitt tillstånd. Mottagningar används som rutin för att få samtycke till informationsutbyte för alla som är involverade i utredningen.

Detta bidrar till resultatet av resultatet och möjligheten att erbjuda familjemedlemmar att testa sig själva. Den som har undersökts kan informera sina släktingar om att de kan kontakta den onkogenetiska mottagningen för mer information. Onkogenetiska tekniker i Sverige har ett nära samarbete och kan även hänvisa till kontakter i andra länder för dem som har familjemedlemmar utomlands.

Äldre forskning för äggstockscancer i äggstockscancer finns ett läkemedel som endast ger resultat om patienten har en mutation i en av BRCA1-eller BRCA2-generna. Av denna anledning erbjuds kvinnor med äggstockscancer vanligtvis regelbundet genetisk testning för att undersöka om det finns mutationer i en av de två generna i tumören. Därefter utförs en undersökning på vävnaden från tumören.

Om du hittar en mutation genomgår du också ett blodprov för att ta reda på om det är ärftligt. I cirka 80 procent av fallen finns mutationen endast i tumörceller och är inte ärftlig, det vill säga det finns ingen ökad ärftlig risk för familjemedlemmar. Om du kan visa ärftlighet hänvisar personen till en genetisk cancerupptagning för genetisk vägledning och pågående familjeforskning.Förebyggande åtgärder i familjer som har en bevisad genförändring kan friska släktingar erbjudas på detta sätt, samma namngivna gen genomförs och information om förebyggande program tillgängliga för ärftliga cancerformer.

Det finns två typer av förebyggande åtgärder: Ett kontrollprogram som frekventa mammografikontroller, koloskopi eller PSA-test för att upptäcka cancer i ett tidigt skede och tidig behandling. Förebyggande kirurgi där riskorgan avlägsnas, såsom mastektomi för bröstkirurgi och avlägsnande av äggstockar för ärftlig risk för bröst-och äggstockscancer. Tack vare förebyggande kirurgi reduceras risken avsevärt för att bli sjuk, men absolut inte risken att ärva den muterade genen av nästa generation.

Därför är det viktigt att barn får information om att det finns en genförändring i familjen, så att de i vuxen ålder kan bestämma om de vill testas. Du testar inte barn på begäran av föräldrar om du inte ska köra ett förvaltningsprogram innan barnet är tillåtet. Det enda undantaget är att sjukdomen kan förväntas påverka ett barn under 18 år, och kontrollprogram måste startas innan barnet får tillåtas.

Vart kan jag vända mig? Av de tretton generna som studerats finns det flera mutationer som är extremt sällsynta, och forskare ifrågasätter användbarheten av att inkludera dem i rutinmässiga gentester. Samtidigt gör storskalig sekvenseringsteknik så kallad NGS, nästa generations sekvensering lätt att utföra bred analys och inkluderar välkända gener där du väl vet risken för cancer i samband med genetiska variationer.

Mer generös genetisk testning.

Tidigare bröstfriska bärare av ärftlig patogen variant i ATM, BARD1, CHEK2, RAD51C eller RAD51D har en måttligt förhöjd risk att insjukna i bröstcancer (++++).

Studien ger kunskap som kan användas i individuell riskbedömning, förebyggande mätningar och behandlingsstrategier för bröstcancerpatienter. Studien har redan haft konsekvenser för patienternas genetiska forskning, och kriterierna för dem som ska erbjudas genetisk testning har ändrats i det nationella Bröstcancerbehandlingsprogrammet. Du har blivit mer generös med genetisk testning och erbjuder nu till exempel alla kvinnor med trippel negativ bröstcancer, oavsett ålder, att testa sig själva.

Även hans ehrencrona: - I vår studie hade mer än 27 procent av kvinnorna med trippel negativ bröstcancer en detekterbar genetisk abnormitet, och i denna grupp ser vi ofta genetiska varianter som kan leda till riktad behandling.